世界首例，“奇迹男孩”在上海出生！生殖专家技术突破，优选低风险糖尿病试

世界首例！8月2日，一名“奇迹男孩”在红房子医院出生。孩子爸爸家中，多位家庭成员早早就高发2型糖尿病。复旦大学附属妇产科医院生殖医学中心黄荷凤院士团队，在中国范围内首次实施胚胎植入前遗传学检测-多基因病技术（下文简称PGT-P技术）。他们根据家庭成员的情况，并结合多基因疾病遗传风险评估模型，最终选择2型糖尿病风险最低的胚胎进行移植。

由于中国人2型糖尿病参考基因组数据库缺乏，如何构建能够准确预测疾病发生的多基因风险评分模型？

黄院士提出将基于大规模GWAS数据建立的2型糖尿病PRS模型先在英国生物标本库50多万名对照人群、27497个2型糖尿病个体进行风险评分算法的测试和验证，再根据家庭遗传背景和性别等因素对不同的风险位点分配不同的权重，构建基于余先生家庭的PRS+模型。经过数个月的努力，验证表明建立优化PRS模型在家系中对各个个体的预测能力良好，可以有效应用于该家庭的PGT-P。

团队又对胚胎进行全基因组检测和多基因风险评分，预测胚胎遗传易感风险。经患者知情同意，选择染色体整倍体且糖尿病风险较低的1号胚胎移植，成功妊娠，产前胎儿羊水细胞PRS分析表明，胚胎的PRS评分准确性与羊水细胞相当，一致性良好。由于章菲年龄偏大，妊娠期并发症风险加大，章菲怀孕后得到了红房子产科团队的保驾护航，整个孕期平稳。

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